RAS 鸟苷酸释放蛋白 3;RASGRP3
GRP3
KIAA0846
HGNC 批准的基因符号:RASGRP3
细胞遗传学定位:2p22.3 基因组坐标(GRCh38):2:33,436,348-33,564,731(来自 NCBI)
▼ 说明
RAS 成员(参见 HRAS;190020)GTPase 亚家族在信号转导中发挥 GTP/GDP 调节开关的作用,在非活性 GDP 结合状态和活性 GTP 结合状态之间循环。鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEFs),如RASGRP3,通过促进GTP的获得来维持活跃的GTP结合状态,作为RAS激活剂,是细胞表面受体和RAS激活之间的关键环节(Rebhun et al., 2000)。
▼ 克隆与表达
Nagase 等人(1998)通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,克隆了 RASGRP3,并将其命名为 KIAA0846。转录本的 3 素数 UTR 中包含重复元素。推导的 689 个氨基酸蛋白与大鼠 RAS 鸟苷酸释放蛋白具有 51.5% 的氨基酸一致性。RT-PCR ELISA检测到心脏、脑、肺和肾中表达最高,肝脏、骨骼肌、胰腺、脾、睾丸和卵巢中表达中等。
▼ 基因功能
Rebhun et al.(2000)发现GRP3与钙和二酰基甘油激活的GEF具有显着的序列同源性,可激活RAS和RAP1(RAP1A;179520)并促进前列腺癌细胞系中ELK1(311040)的激活。
▼ 测绘
国际辐射混合图谱联盟将RASGRP3基因定位到染色体2(SHGC-52802)。