视黄醇脱氢酶 14；RDH14

短链脱氢酶/还原酶家族 7C，成员 4；SDR7C4
胰腺蛋白 2；PAN2

HGNC 批准的基因符号：RDH14

细胞遗传学定位：2p24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:18,554,723-18,560,653（来自 NCBI）

▼ 说明

RDH14是短链脱氢酶/还原酶（SDR）基因超家族的成员，是一种普遍表达的微粒体酶，可识别类维生素A，但不识别类固醇（Belyaeva和Kedishvili，2002）。

▼ 克隆与表达

Belyaeva 和 Kedishvili（2002）指出，RDH14（他们称之为 PAN2）最初被鉴定为 SDR 家族的成员，这是基于其一级结构中存在的标志性 SDR 基序：gly50 处的辅因子结合结构域和假定的活性位点共识tyr217 处的序列。Belyaeva和Kedishvili（2002）表明，336个氨基酸的RDH14蛋白含有N端疏水结构域，与RDH11（607849）和小鼠Rdh14分别具有40%和84%的序列同一性。对昆虫 sf9 细胞中 RDH14 表达的 SDS-PAGE 分析检测到微粒体部分中的重组蛋白，表观分子量为 36.9 kD。对人体组织的 Northern 印迹分析检测到 1.5 kb RDH14 转录物的普遍表达，其中在心脏和骨骼肌中表达最高。

▼ 基因结构

Belyaeva 和 Kedishvili（2002）指出 RDH14 基因似乎包含 2 个外显子。

▼ 测绘

Belyaeva 和 Kedishvili（2002）指出 RDH14 基因对应到染色体 2。

▼ 基因功能

Belyaeva and Kedishvili（2002）观察到转染RDH14 cDNA的Sf9昆虫细胞表现出对视黄醛的还原活性。在底物和辅因子特异性分析中，RDH14 显示出对全反式视网膜底物和磷酸化核苷酸辅因子 NADP+ 和 NADPH 的偏好。RDH14 对类固醇没有表现出显着的活性。