双同源基因B; DUXB

HGNC 批准基因符号：DUXB

细胞遗传学定位：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,693,893-75,701,461（来自 NCBI）

▼ 说明

DUXB是转录因子配对（PRD）样同源基因基因家族的成员。DUXB 在早期胚胎中表达，被认为在胚胎基因组激活和植入前胚胎发育的调节中发挥作用（Tohonen et al., 2015 和 Madissoon et al., 2016）。

▼ 克隆与表达

Tohonen 等人（2015）通过对 2 至 3 天大的人类胚胎的卵母细胞、受精卵和卵裂球进行单细胞 RNA 测序，鉴定了从卵母细胞到 4 细胞阶段以及从 4 细胞阶段过渡期间表达的基因。 - 植入前发育至8细胞阶段。其中PRD样同源基因DUXB、DUXA（611168）、ARGFX（611164）、DPRX（611165）、LEUTX（618701）、CPHX1（CPHXL）；618700）和CPHX2。

Madissoon等（2016）描述了仅在早期胚胎中发现的9个人类PRD样同源基因域基因：ARGFX、CPHX1、CPHX2、DPRX、DUXA、DUXB、NOBOX（610934）、TPRX1（611166）和TPRX2（TPRX2P） ）。他们鉴定了 DUXB 的 3 种剪接变体。PRD样同源基因基因中的同源结构域由大约60个氨基酸组成，折叠成N端臂和3个α螺旋。Madissoon 等人（2016）指出，DUXA 和 DUXB 与其他基因的不同之处在于具有 2 个同源域，而不是 1 个。DUXA 和 DUXB 的同源结构域序列与 ARGFX 的同源结构域分别具有 33% 和 28% 的同一性。作者发现 FANTOM5 数据库中没有一个基因表现出表达，这表明这些基因可能在发育的后期阶段被沉默。

▼ 基因功能

Madissoon等（2016）在胚胎干细胞（ESC）中过表达9个PRD样同源基因，证实这些基因主要是转录激活子（CPHX1、CPHX2、ARGFX）或阻遏子（DPRX、DUXA、TPRX2）和具有在人类植入前发育过程中被激活的独特靶基因。Madissoon et al.（2016）发现大多数PRD样同源基因调控的基因在转录起始位点上游富集了一个36-bp基序。DUXB、DPRX、TPRX2 和 NOBOX 下调的靶基因具有显着的重叠。

▼ 测绘

Madissoon et al.（2016）报道DUXB、CPHX1和CPHX2基因聚集在染色体16q23.1上的68-kb区域内。