N-乙酰神经氨酸丙酮酸裂解酶; NPL

染色体 1 开放解读码组 13; C1ORF13
吡啶二酸二氢合成酶
C112

HGNC 批准的基因符号：NPL

细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:182,789,773-182,830,384（来自 NCBI）

▼ 说明

N-乙酰神经氨酸丙酮酸裂解酶（EC 4.1.3.3）通过催化唾液酸转化为酰基甘露糖胺和丙酮酸来控制唾液酸的细胞浓度（Wu et al., 2005）。

▼ 克隆与表达

通过寻找染色体1区域与遗传性前列腺癌相关的基因（HPC1; 601518），随后通过筛选cDNA文库，Sood et al.（2001）克隆了NPL，他们将其命名为C112。推导的蛋白质含有320个氨基酸。Northern 印迹分析检测到所有受检人体组织中 5 kb 转录物的微弱表达。

Wu等人（2005）通过对从胎脑cDNA文库获得的克隆进行大规模序列分析，克隆了NPL的剪接变体。他们将推导的 301 个氨基酸剪接变体称为 NPLV2，包含一个 N 端二氢吡啶二羧酸合酶（DHDPS）结构域和 5 个假定的 N 端磷酸化位点。RT-PCR检测在肝、肾和外周血白细胞中表达最高，在胎盘、胰腺、脾、胸腺、卵巢和小肠中表达较低。通过数据库分析，Wu et al.（2005）鉴定出另外3种NPL剪接变体。

▼ 基因结构

Wu et al.（2005）确定NPL基因包含11个外显子，跨度超过40 kb。

▼ 测绘

Sood等（2001）通过基因组序列分析，将NPL基因定位到染色体1q25。