阿特金-弗莱茨综合征

ATKIN SYNDROME
阿特金综合症

▼ 临床特征

Atkin等人（1985）报道了一个3代家庭，其中有11名中度至重度智障男性和3名轻度智障女性。表型表现包括身材矮小、大头畸形、“粗糙”的面部特征（前额和眶上脊突出）、距离过远、鼻尖宽且鼻孔前倾以及嘴唇厚。所有青春期后男性均患有大睾丸发育，并且 6 名男性和所有 3 名女性均出现中度肥胖。除一名受影响的家庭成员外，所有家庭成员的上颌中切牙之间均存在纵裂。尽管注意到相似之处，作者仍将该综合征与 Coffin-Lowry 综合征（CLS；303600）和脆性X综合征（FXS；300624）。

克拉克-巴雷策综合征（CLABARS；617752），以前被认为是一种X染色体连锁紊乱，具有相似的特征。Baraitser等（1995）认为Atkin等（1985）报道的患者的显着特征是身材矮小和距离过远；然而，后来报道CLABARS患者患有距离过远（Bramswig et al., 2017）。