远端关节挛缩，4 型；DA4

关节挛缩伴严重脊柱侧凸
远端关节挛缩，IID 型; DAIID

▼ 说明

4 型远端关节弯曲（DA4）的特征是存在脊柱侧凸（Bamshad 等人总结，2009）。

远端关节弯曲的表型描述和遗传异质性讨论，参见DA1（108120）。

▼ 临床特征

Hall等人（1982）报道了一个患有远端关节弯曲和严重脊柱侧弯的墨西哥大家庭。作者将该疾病称为远端关节弯曲 IID 型。

Baraitser（1982）报道了一个家族，其中4代有9名成员患有常染色体显性遗传的脊柱侧弯。其中7名患者还患有弯曲指，5名患者患有斜颈，4名患者无法伸直肘部。脊柱侧弯程度从轻度到重度不等，至少有5名成员出现颈椎融合。一名男孩患有严重智障。

Pagnan and Gollop（1987）报道了一个巴西家庭的3名成员患有常染色体显性遗传的DAIID。先证者，女，5，先天性弯曲指，双侧马蹄内翻畸形，继发性双下肢肌肉发育不全，严重智力低下。其他特征包括额发和后发际线低、前额发育不良、双侧水平眼球震颤、骨质减少和颅骨不对称。脊柱片正常。患者父亲患有弯曲指、先天性马蹄内翻足、距骨外翻畸形、脚趾胫骨或腓骨偏斜、多趾并趾等。脊柱影像显示腰椎侧凸和多个椎骨骨赘形成。他还表现出眼球震颤。先证者的叔叔与先证者的父亲具有相似的特征，祖父的照片表明他也患有相同的综合症。

▼ 命名法

在修订和扩展的远端关节弯曲分类方案中，Bamshad等（1996）将这种疾病称为远端关节弯曲4型（DA4）。