小眼症，孤立，缺损 4；MCOPCB4

伴有圆形囊肿的小眼症

▼ 正文

关于孤立性小眼畸形伴缺损的遗传异质性的讨论，参见MCOPCB1（300345）。

与缺损性囊肿相关的孤立性小眼症是由 7 至 20 毫米发育阶段胚胎裂隙闭合缺陷引起的。小眼症可能与临床上无法检测到的小囊肿有关，也​​可能与使眼睛及其周围环境变形的大的、通常位于下层的囊肿有关。尽管也有双侧病例的描述，但通常是单侧的。Porges等人（1992）描述了高度近交系的3个孤立同胞中的5例小眼症伴有缺损囊肿的病例。眼眶计算机断层扫描可用于确定球体的大小和描述囊性病变的特征。5 名患者的双眼均无光感，也没有可记录的视网膜电图或视觉诱发电位。大多数眼球位置较深，临床上无法检测到（临床无眼球）。

Hornby et al.（2000）将缺损儿童眼睛的视觉功能与临床特征和生物识别结果相关联。缺损畸形196眼中，小眼球伴囊肿11眼，缺损185眼（伴有小角膜155眼，角膜直径正常30眼）。视力预后取决于更正常的眼睛的表型。小眼囊肿预后最差（均差于20/400）。伴有小眼球的小角膜的预后比不伴有小眼球的小角膜的预后更差。对于患有小眼球的小角膜，67% 的人的视力比 20/400 更差。在患有小角膜但没有小眼球的儿童中，76% 的视力优于 20/400。单纯性缺损（无小角膜或小眼球）的视力预后最好：只有 7% 的患者视力为 20/400 或更差。角膜直径小于6毫米的视力预后较差，而角膜直径大于10毫米的视力预后良好。