环状胰腺

Jackson和Apostolides（1978）描述了一个家庭，其中母亲和她的4个孩子中的3个患有环形胰腺，导致十二指肠狭窄。所有 4 例患者均在生命早期出现高位肠梗阻症状，需要进行胃空肠吻合术或十二指肠空肠吻合术。MacFadyen 和 Young（1987）描述了受影响的母子，他们都在新生儿期出现胃肠道梗阻。母亲在出生 3 天时接受了剖腹手术。儿子同样在 3 天大时接受了手术。发现十二指肠降部狭窄，与环状胰腺有关。Montgomery et al.（1971）描述了一对受影响的同胞；然而，由于环状胰腺可能是沉默的或仅在成年时出现，因此这并不一定代表隐性遗传。似乎没有男性间遗传的报道。Hendricks 和 Sybert（1991）描述了母亲和女儿的环状胰腺和十二指肠梗阻。Rogers et al.（1993）观察了一对母女的环状胰腺。

Claviez 等人（1995）和 Montgomery 等人（1971）一样，描述了同胞的环状胰腺。两姐妹的怀孕都因羊水过多而被排出而变得复杂。产前超声检查怀疑有肠梗阻。两姐妹均在出生后第 3 天进行了剖腹手术，确认了环形胰腺的诊断。进行了十二指肠造口术，随后顺利康复。

▼ 动物模型

印度刺猬基因纯合失活（IHH；600726）在小鼠中导致42%的环状胰腺（Hebrok et al., 2000），以及Shh基因失活（SHH; 600725）在某些遗传背景下也会导致小鼠产生环形胰腺（Ramalho-Santos et al., 2000）。在Shh突变小鼠中也发现了通常与人类环形胰腺相关的肠道旋转不良和肛门闭锁。