神经根神经病，新生儿致命

Gilmartin 等人（1977）报道了一个门诺派近交家族，其中 5 个同胞的孩子死于新生儿神经根神经病。5 个兄弟姐妹中的每一个的父母都是 1 个兄弟姐妹的成员（即，这 5 个兄弟姐妹是第一代表兄弟姐妹）。此外，其中 2 个兄弟姐妹中的其他父母是兄弟姐妹，最后 3 个兄弟姐妹中的其他父母也是兄弟姐妹。受影响的婴儿在很小的时候就死亡了。临床表现是“软弱婴儿”，表面上提示为韦德尼格-霍夫曼病（253300）。然而，羊水过多（由于胎儿吞咽功能不足）、远端肌无力、反射消失、膈肌受累、角弓姿势、自主神经不稳定和慢性腹泻是婴儿脊髓性肌萎缩症中常见的特征。