PPTG1-相互作用蛋白；PTTG1IP

垂体肿瘤转化基因 1 蛋白相互作用蛋白
PTTG-结合因子；PBF
染色体 21 开放解读码组 1; C21ORF1
染色体 21 开放解读码组 3; C21ORF3

HGNC 批准的基因符号：PTTG1IP

细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,849,598-44,873,690（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在构建染色体21转录图谱的过程中，Yaspo等人（1995）从21q22.3中分离出许多编码片段，包括转录单元TU6。Yaspo 等人（1998）通过用部分 cDNA 和捕获的 TU6 外显子筛选人胎儿胸腺 cDNA 文库，克隆了与 TU6 相对应的 cDNA。使用翻译序列对序列数据库进行同源搜索，未检测到与已知蛋白质的相似性，作者将新基因命名为 C21ORF3。预测的 180 个氨基酸的 C21ORF3 蛋白具有 Ia 型整合膜蛋白的特征，并包含四肽 YXRF，这是在通过包被凹坑介导的内吞作用内化的蛋白质中观察到的基序。Northern 印迹分析在所有检查的组织中检测到 2.69 kb C21ORF3 mRNA。

利用酵母2-杂交筛选大鼠垂体瘤转化基因（PTTG;）的人睾丸cDNA文库。Chien和Pei（2000）以604147）为诱饵，孤立出编码PTTG1IP的cDNA，他们将其命名为PBF（PTTG结合因子）。序列分析预测，179 个氨基酸的 PBF 蛋白与 C21ORF3 具有 92% 的同一性，包含多个磷酸化位点、5 个潜在的 N 和 O 糖基化位点、一个潜在的 N 端分选信号和一个 C 端核定位信号（NLS）。Northern 和斑点印迹分析在所有测试组织中均检测到 2.8-kb PBF 转录物，其中在胎盘中表达最高。Pull-down 和免疫共沉淀分析表明，PBF 和 PTTG 通过其 C 末端区域特异性相互作用。Western blot分析和免疫荧光显微镜显示PTTG主要在细胞质中表达，而PBF在细胞质和细胞核中均表达。作者证明，PBF 通过其 NLS 促进 PTTG 易位至细胞核。报告基因分析表明PBF和PTTG共表达可诱导碱性成纤维细胞生长因子（FGF2; 134920）。

▼ 测绘

Yaspo 等人（1998）利用 FISH 对中期染色体和染色质纤维进行定位，将 PTTG1IP 基因（他们称之为 C21ORF3）定位到 21q22.3，距 D21S171 远端约 200 kb。