尺骨发育不全伴智力低下

上肢中肢畸形、先天性无趾症、马蹄足和智力低下

▼ 正文

Kohn等人（1989年，1995年）在一对近亲结婚的阿拉伯夫妇所生的两名男性中描述了上肢中段短缩（主要是由于尺骨发育不全）、马蹄足和先天性无甲症之间的关联。下肢膝盖活动受限，严重内翻畸形，脚趾甲全部缺失。手臂的肘部活动受限，并且没有指甲。一名儿童患有严重智障，3岁时死亡；另一个孩子在 6 个月大时去世。下次怀孕时的超声波检查发现胎儿双侧前臂较短。妊娠被终止，并产下一个具有类似畸形的女性胎儿。尸检显示没有内部异常。Kohn等人（1995）认为这种关联是一种具有常染色体隐性遗传的“新”综合征。