β氨酸-同型半胱氨酸甲基转移酶; BHMT

HGNC 批准基因符号：BHMT

细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,111,809-79,132,288（来自 NCBI）

▼ 说明

β氨酸同型半胱氨酸甲基转移酶（BHMT；EC 2.1.1.5）是一种胞质酶，可催化β氨酸和同型半胱氨酸分别转化为二甲基甘氨酸和蛋氨酸。该反应对于胆碱的不可逆氧化也是必需的（Garrow，1996）。

▼ 克隆与表达

Garrow（1996）分离出编码BHMT的猪和人cDNA。预测的 406 个氨基酸的人 BHMT 序列与猪蛋白的序列有 94% 的一致性。

▼ 基因功能

Garrow（1996）发现表达人类BHMT cDNA的大肠杆菌提取物表现出BHMT活性，这是野生型细菌所不具备的活性。

Park 和 Garrow（1999）检查了饲喂不同蛋氨酸和甲基供体成分饮食的大鼠的肝脏 Bhmt 表达。使用无甲基供体饮食，他们发现需要限制蛋氨酸，但不足以诱导肝脏 Bhmt mRNA 和蛋白质的高表达。当大鼠食用缺乏蛋氨酸但富含甲基供体（例如胆碱、β胺或β胺锍类似物）的饮食时，观察到最大表达。

Szegedi等人（2008）发现BHMT和BHMT2的甲基转移酶活性对各种抑制剂表现出不同的敏感性，其中二甲基甘氨酸仅是BHMT的有效抑制剂。

Li et al.（2008）发现，人BHMT2在兔网织红细胞裂解物中进行体外翻译时被迅速降解。然而，通过将COS-1细胞与BHMT共转染，BHMT2得以稳定，并且共转染后，BHMT2与BHMT共沉淀。

▼ 基因结构

Park and Garrow（1999）确定BHMT基因含有8个外显子，跨度约20 kb。启动子区包含多个TATA和CAAT框以及多个转录因子的假定结合位点，包括SP1（189906）、激活蛋白2（TFAP2A；107580）、肝细胞核因子（如HNF1A；142410）、同源基因转录因子（如HOXD9；142982）和类固醇激素受体（例如ESR1；133430）。

▼ 测绘

Szegedi et al.（2008）指出BHMT和BHMT2基因在染色体5q13上彼此相邻。