神经源性分化 6; NEUROD6
ATOH2
MATH2
HGNC 批准的基因符号:NEUROD6
细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:31,337,465-31,340,726(来自 NCBI)
▼ 说明
NEUROD6是NEUROD的成员(NEUROD1; 601724)碱性螺旋-环-螺旋(bHLH)转录因子家族(Guo et al., 2002)。
▼ 克隆与表达
作为人类胎儿脑 cDNA 文库大规模序列分析的一部分,Guo 等人(2002)克隆了 NEUROD6,他们将其称为 MATH2。推导的 337 个氨基酸的蛋白质包含一个富含谷氨酸的 N 端区域,后面是一个碱性螺旋-环-螺旋(bHLH)结构域。NEUROD6 蛋白与 小鼠 Math2 直系同源物具有 98% 的总体同一性,与 Math2 bHLH 结构域具有 100% 的同一性。NEUROD6 在 bHLH 区域与 NEUROD1 和 NEUROD2(601725)有 95% 的一致性。对 8 种人体组织进行 Northern 印迹分析,仅在大脑中检测到 2.4-和 1.7-kb 转录物;2.4-kb 转录物对应于全长 cDNA。
▼ 基因结构
郭等人(2002)确定NEUROD6基因含有2个外显子。
▼ 测绘
通过基因组序列分析,Guo等(2002)将NEUROD6基因定位到染色体7p15-p14。