巴代-比德尔综合征 14; BBS14

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Bardet-Biedl 综合征 14（BBS14）是由染色体 12q21 上的 CEP290 基因（610142）纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。

▼ 说明

BBS14 是一种常染色体隐性纤毛病，患者患有色素性视网膜炎、肥胖、智力低下和肾脏疾病（Leitch et al., 2008）。

有关 Bardet-Biedl 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 BBS1（209900）。

▼ 分子遗传学

Leitch et al.（2008）在一名沙特阿拉伯近亲家庭患有Bardet-Biedl综合征的11岁女性身上发现了CEP290基因（610142.0013）无义突变的纯合性。先证者还携带杂合性复杂的MKS3基因（609884.0012）等位基因。研究中没有一个家庭成员的 CEP290 等位基因或 MKS3 等位基因是纯合的。对斑马鱼的研究表明 cep290 和 mks3 之间存在很强的遗传相互作用。单独注射 cep290 或 mks3 吗啉会导致至少 50% 的胚胎正常或仅受到轻微影响，而同时注射两种吗啉会导致所有胚胎受到严重影响。