结直肠癌,易感性,8;CRCS8
结直肠癌,染色体 14q 的易感性
细胞遗传学定位:14q22.2 基因组坐标(GRCh38):14:53,600,001-55,000,000
有关结直肠癌的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 114500。
▼ 测绘
对先前发表的 2 项全基因组关联(GWA)研究进行荟萃分析(Tomlinson et al., 2008;Tenesa et al., 2008)包括13,315个个体,Houlston et al.(2008)发现结直肠癌易感性与BMP4基因内染色体14q22.2上的rs4444235之间存在关联(112262)(p = 1.8 x 10(-6) )。汇集来自 4 个孤立病例对照系列(包括 13,408 名 GWA 系列个体)的数据,得出 rs4444235 的组合 p 值为 8.1 x 10(-10)。