RHO 相关 BTB 结构域蛋白 1; RHOBTB1

KIAA0740

HGNC 批准的基因符号：RHOBTB1

细胞遗传学定位：10q21.2 基因组坐标（GRCh38）：10:60,860,860-61,001,967（来自 NCBI）

▼ 说明

Rho GTPases RHOBTB 亚家族的成员在进化上是保守的。它们的特点是模块化组织，由一个 GTPase 结构域、一个富含脯氨酸的区域、串联的 2 个 BTB（broad complex、tramtrack 和 bric-a-brac）结构域以及一个保守的 C 端区域组成。BTB 结构域，也称为 POZ（痘病毒和锌指）结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用（Ramos 等人总结，2002）。

▼ 克隆与表达

Nagase等人（1998）通过对大小分级的脑cDNA文库中的克隆进行随机测序，获得了编码RHOBTB1的cDNA，他们将其命名为KIAA0740。推导蛋白含有532个氨基酸，与RAC1（602048）有39%的同源性。RT-PCR 和 ELISA 显示普遍存在但变化多端的表达，在骨骼肌、肾脏和卵巢中表达水平最高。

Ramos等（2002）通过检索EST数据库，获得了编码RHOBTB1、RHOBTB2（607352）和RHOBTB3（607353）的全长cDNA。RHOBTB1 包含 RHOBTB 蛋白的所有特征域。C 端结构域由 4 个连续 α 螺旋中的约 80 个氨基酸组成，最后三分之一具有高含量的带电残基。RHOBTB1 和 RHOBTB2 具有 77% 的核苷酸同一性，RHOBTB1 与 RHOBTB1 具有 84% 的核苷酸同一性。Northern 点印迹分析显示 RHOBTB1 普遍表达，在骨骼肌、胎盘、睾丸、胃和肾脏中表达水平最高，其次是子宫和肾上腺。RHOBTB1 在多种胎儿组织中表达。在小鼠中，Rhobtb1 在心脏和睾丸中表达最高。

▼ 基因结构

Ramos et al.（2002）确定RHOBTB1基因包含9个外显子，跨度约75 kb。

▼ 测绘

Ramos等（2002）通过基因组序列分析，将RHOBTB1基因定位到染色体10q21.1，位于CDC2基因（116940）的下游和EGR2基因（129010）的上游。