心脏型肌营养不良症

Morand et al.（1977）描述了两兄弟患有心肌病。其中一名患者于 17 岁时因心力衰竭去世。第二个人没有症状，但在努力时出现肌肉痉挛；他的骨骼肌肉组织完全正常。心脏检查显示心尖收缩期杂音、球状心脏运动减退以及杜氏肌营养不良症典型的心电图改变。血清肌酸激酶大大升高，无肉饮食中显示出肌酸尿症，肌肉活检中显示出营养不良的微观变化。母亲和 2 个姐妹中的 1 个血清肌酸激酶升高。