脊柱侧弯，孤立的，易感性，5; IS5

细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:77,200,001-83,257,441

特发性脊柱侧凸是一种结构固定的脊柱横向弯曲，具有旋转成分。根据 Cobb 方法的直立脊柱 X 线照片显示，至少存在 10 度的弯曲（Weinstein，1994）。

关于孤立性脊柱侧凸遗传异质性的讨论，参见IS1（181800）。

▼ 临床特征

Ocaka et al.（2008）报告了两个无血缘关系的英国家庭患有常染色体显性青少年脊柱侧弯。第一个家庭有 10 名受影响成员，跨越 4 代，疾病严重程度从 11 到 40 度曲率不等。第二个家庭有 6 名成员，跨越 2 代，疾病严重程度为 14 至 55 度曲率。

▼ 测绘

Ocaka等人（2008）通过对2个患有常染色体显性脊柱侧凸的不相关英国家族进行全基因组连锁分析，在染色体17q25.3上发现了一个在两个家族中与疾病分离的区域。两个家族在标记 AAT095 处获得的累积 2 点 lod 得分为 4.08。随后对基因座进行精细作图和细化，在标记 D17928 处产生了仅受影响的累积 2 点 lod 分数 3.79，在标记 D17S914 和 17qter 之间产生了 3.78 的多点分数。单倍型分析确定了 D17S1806 和 17qter 之间的 9.6-cM 候选间隔。