AIG2 样结构域蛋白 1；A2LD1

γ-谷氨酰胺环转移酶; GGACT

HGNC 批准的基因符号：GGACT

细胞遗传学定位：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:100,530,180-100,588,789（来自 NCBI）

▼ 说明

交联纤维蛋白的蛋白水解降解（参见FGA；134820）导致异二肽L-γ-谷氨酰-L-ε-赖氨酸的形成。该分子的分解由 γ-谷氨酰胺环转移酶 A2LD1 催化，该酶将 γ-谷氨酰部分环化，产生 5-氧代-L-脯氨酸和游离烷基胺（Oakley 等人，2010）。

▼ 克隆与表达

Oakley等人（2010）通过在EST数据库中搜索编码具有GGCT（137170）样折叠的蛋白质的基因，鉴定出了A2LD1。推导的 153 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 17.3 kD。

▼ 基因功能

Oakley等人（2010）表明重组人GGACT可以水解L-γ-谷氨酰-L-ε-赖氨酸，但对L-γ-谷氨酰-α氨基酸没有活性。Oakley et al.（2010）指出，这种底物特异性与 GGCT 的底物特异性相反。glu82 的突变导致 GGACT 失活。

▼ 生化特征

Oakley等人（2010）发现重组人GGACT的晶体结构与GGCT相似，具有装饰有螺旋和连接环的5链β桶，包括特征交叉链。在产物 5-氧代-L-脯氨酸存在下，GGACT 的结晶明确地识别出与 β-1 和 β-5 链相邻的桶一侧的活性位点空腔。glu82 的突变使 GGACT 失去活性，但它并没有改变 GGACT 结构。Oakley等人（2010）指出GGACT和GGCT的氨基酸同一性不到10%，这表明它们3维结构的相似性是催化机制趋同进化的一个例子。

▼ 基因结构

Oakley et al.（2010）确定A2LD1基因包含2个外显子，跨度为2.2 kb。只有第二个外显子是蛋白质编码。

▼ 测绘

Oakley等（2010）通过基因组序列分析，将A2LD1基因定位到染色体13q32.3。