视网膜锥体营养不良1; RCD1

视网膜锥体变性

视锥细胞营养不良，常染色体显性遗传

细胞遗传学定位：6q25-q26 基因组坐标（GRCh38）：6:148,500,001-164,100,000

Krill 等人（1973）定义了弥漫性视锥细胞变性的常染色体显性形式。视网膜电图的结果是独特的。主要症状是视力逐渐丧失、畏光和色觉缺陷。与色素性视网膜炎（180100）不同，侧视力丧失和夜盲症是罕见的症状。最常见的黄斑病变具有由未受累上皮的中心区域产生的牛眼外观。Krill 等人（1973）发表了广泛受影响的家庭的家谱。患者可能被错误地标记为完全色盲。Berson等人（1968）、Davis和Hollenhorst（1955）、Sloan和Brown（1962）等人都报道了家庭。Warburg（1989）推断，智力低下和视网膜锥体营养不良的患者可能存在明显的染色体异常。根据对此类患者的研究以及与先前报道的患者的相关性，Warburg（1989）得出结论，导致视网膜锥体营养不良的基因位于6q25-q26区域。Tranebjaerg 等（1986）描述了一名 6 岁男孩的病例，患有视锥细胞营养不良、智力低下、面部畸形、颈短、手脚短，其中（1;6）（q44;q27）被鉴定为。据说这是对染色体畸变引起的视网膜锥体营养不良的首次描述。

Went 等人（1992）描述了一个荷兰家庭中持续 7 代的常染色体显性视锥营养不良症。视力开始下降是在20岁以后；在眼底镜、ERG、视野或荧光素血管造影检测到任何视力异常之前，蓝锥体功能几乎完全丧失。

Holopigian 等人（2004）在 10 名视锥细胞营养不良患者中评估了视杆细胞和视锥细胞光感受器功能。其中五名患者来自常染色体显性锥体营养不良家族。其余5例患者无视锥细胞营养不良家族史，且无血缘关系。全视野ERG显示大多数患者存在视锥光感受器功能异常。一些患者还表现出视杆光感受器异常。杆系统的变化小于锥系统的变化。

Kondo等人（2004）描述了一种视锥细胞营养不良，其周边视锥系统比中央视锥系统受影响更严重，而视杆系统相对正常（609021）。