神经毡蛋白和 Tolloid 样 1; NETO1

脑特异性跨膜蛋白 1；BCTL1

HGNC 批准的基因符号：NETO1

细胞遗传学定位：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:72,742,314-72,867,987（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Stohr等人（2002）通过筛选具有与来自视网膜组织的EST相对应的序列的人视网膜cDNA文库，然后进行5-prime和3-prime RACE和RT-PCR扩增，克隆了一种新的视网膜和大脑特异性编码假定的 I 型跨膜蛋白的 cDNA。该蛋白含有一个 N 端信号序列和 2 个保守的胞外 CUB 结构域，后面跟着一个单拷贝的低密度脂蛋白 A 类（LDLa）模块。其细胞质结构域包含 FXNPXY 样基序。由于CUB结构域与神经毡蛋白（见602069）和果蝇背腹模式蛋白tolloid（112264）的CUB基序显示出显着的序列同源性，Stohr et al.（2002）将基因命名为NETO1（neuropilin and tolloid like-1） 。NETO1 产生 3 种异构体。同工型 1 通过外显子 5 的替代使用产生，编码 135 个氨基酸序列和 21 个氨基酸的经典信号肽，产生成熟的 114 个氨基酸蛋白质，计算分子量为 15.4 kD。同种型 2 和 3 的起始位点分别位于外显子 1a 和 1b，编码不同的前体蛋白，但产生具有 511 个相同氨基酸的单一成熟蛋白，计算分子量为 57.8 kD。同工型 1 编码一种假定的可溶性蛋白，称为 sNETO1，它只有 1 个 CUB 结构域并且缺乏 LDLa 模块。Northern 印迹分析检测到亚型 1 的视网膜特异性表达为 2.0-kb mRNA 种类，并通过 RT-PCR 得到证实。RT-PCR 检测到异构体 2 仅在视网膜中表达，异构体 3 在视网膜中表达，并且在成人和胎儿大脑中表达较低水平。Stohr et al.（2002）也克隆了小鼠Neto1，其编码的蛋白质与人类蛋白质有95%的同一性。

Michishita等人（2003）利用信号序列捕获方法克隆了小鼠Neto1，并将其命名为Btcl1。Northern印迹分析检测到大脑中特异的单个转录本。原位杂交分析显示，在成人大脑的海马 CA3 区、嗅球和新皮质中高表达。

▼ 基因结构

Stohr et al.（2002）确定NETO1基因包含13个外显子，跨度超过120 kb。

▼ 测绘

Stohr et al.（2002）通过序列分析，将NETO基因定位到染色体18q22-q23。