扩张型心肌病，1II; CMD1II

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明扩张型心肌病-1II（CMD1II）是由染色体11q23上的CRYAB基因（123590）杂合突变引起的。

▼ 临床特征

Inagaki等人（2006）研究了一位71岁的日本女性，她患有轻度迟发性扩张型心肌病（CMD），她在四十几岁时才出现心脏症状。心电图显示室性心动过速，V4～V6导联T波倒置明显。她有 6 个兄弟姐妹，其中 2 人在 56 岁和 66 岁时患有 CMD；另外 2 名同胞在 60 岁和 72 岁时发生心源性猝死。

Pilotto等（2006）报道了一名48岁女性，患有轻度迟发性CMD，其特征为轻度左心室扩张、射血分数中度降低、轻度二尖瓣关闭不全、血清CPK轻度升高（279 U/l） 。心电图显示窦性心律，心前导联（V4～V6）T波负向。没有白内障。患者的父亲因 CMD 患有充血性心力衰竭 20 年，于 80 岁时去世。Pilotto et al.（2006）指出，该患者血清CPK的轻微升高提示可能存在亚临床肌肉受累。

▼ 分子遗传学

Inagaki等人（2006）在130名无关的日本扩张型心肌病患者中，包括36名家族病例，已知CMD基因突变呈阴性，分析了CRYAB基因（123590），发现了一个杂合错义突变（R157H; 123590.0006），一名 71 岁女性，患有轻度迟发性疾病。

Pilotto等人（2006）对200名连续诊断为常染色体显性或散发性CMD的患者进行了CRYAB基因筛查，发现了一个杂合错义突变（G154S；123590.0007），一名 48 岁女性，最近诊断出 CMD。她的父亲因 CMD 患有 20 年充血性心力衰竭病史，于 80 岁时去世，无法获取 DNA。