具有高 IgM 的免疫缺陷，4 型；HIGM4

高 IgM 综合征 4

▼ 说明

高 IgM 综合征是一种以血清 IgM 浓度正常或升高为特征，但血清 IgG、IgA 和 IgE 浓度低或缺失的疾病，表明类别转换重组（CSR）过程存在缺陷（Imai 等人总结， 2003）。

有关高 IgM 免疫缺陷遗传异质性的讨论，请参见 HIGM1（308230）。

▼ 临床特征

Imai 等人（2003）调查了 15 名不明形式 HIGM 患者的临床和免疫学特征。虽然临床表现与HIGM2（605258）相似，但其是由编码激活诱导胞苷脱氨酶（AICDA；AICDA；605257），这些患者表现出稍微轻微的 HIGM 综合征，伴有残留 IgG 产生。Imai et al.（2003）发现B细胞CSR本质上受损。然而，与对照 B 淋巴细胞一样，在 Ig 重链基因的可变区中观察到体细胞超突变的产生。体外研究表明，造成这个 HIGM 实体（作者称之为 HIGM4）的分子缺陷发生在 AICDA 活性的下游，因为 AICDA 基因被正常诱导，并且 AICDA 诱导 DNA 双链断裂在开关 mu 区域。 CSR时检测到Ig重链位点（147020）正常。Imai 等人（2003）得出结论，HIGM4 可能是 DNA 修复机制的 CSR 特异性因子或传递到转换的 B 细胞的生存信号中选择性缺陷的结果。