脊髓空洞症，孤立

脊髓空洞症（希腊语：“syrinx”，管道和“myelos”，骨髓）是脊髓中的管状腔。它可能与脊髓肿瘤、炎性蛛网膜炎或外伤后偶发性发生。它很少是特发性的（不到 1% 的病例）。绝大多数脊髓空洞症病例是宫颈的、非交通性的，并且与枕骨大孔异常有关，特别是 I 型 Chiari 畸形（CM1; 118420 ） ，以及基底印模（ 109500 ） 和 Dandy-Walker 畸形（ 220200 ）（Speer 等人，2003 年；Levine，2004 年）；这些案例显示出家庭隔离。

这里讨论的脊髓空洞症的形式与第四脑室“不相通”，但可能与蛛网膜下腔相通。相比之下，“交流性”脊髓空洞症或“脑积水”向第四脑室开口，几乎总是发生在患有脑积水、Chiari 畸形 II 型（CM2; 207950 ） 和脊柱裂的儿童中（参见182940 ）（ Levine, 2004 ） .

▼ 临床特征

Caraceni 和 Giovannini（1977）报告了 4 名患有脊髓空洞症的同胞，他们在三四十岁时出现症状。每个人都有不同的临床特征，包括疼痛和温度感觉的节段性丧失、上肢和手部的肌肉无力和萎缩、眼球震颤、尿失禁以及下肢反射亢进和痉挛。一些患者的放射学检查显示枕骨大孔和椎管扩大。

Busis 和 Hochberg（1985）报道了 2 个姐妹患有脊髓空洞症。一位姐妹报告说，自 12 岁起，左臂、肩部和面部的疼痛和温度感觉丧失。她还患有右侧霍纳综合征、旋转性眼球震颤和左侧呕吐反射缺失。放射学研究显示低位小脑扁桃体和颈部脊髓空洞症。她的姐姐、母亲和兄弟有类似的症状，但没有进行放射检查。作者认识到脊髓空洞症通常与 Chiari I 型畸形和基底印象有关，但认为该家族缺乏明确的颅颈交界异常。建议常染色体显性遗传。

扎克里等人（1995）指出，自 1899 年以来已报道了 16 个脊髓空洞症家族，并指出了一些早期的参考文献（Redlich，1916；Barre 和 Reys，1924；van Bogaert，1929）。在随附的评论中，Hoffman（1995）提出，所有脊髓空洞症的家族性病例在枕骨大孔区域都有一个主要缺陷，导致 I 型 Chiari 畸形或基底内陷。脊髓空洞症继发于该区域发生的脑脊液（CSF） 动力学紊乱。因此，一些受影响的家庭成员可能有孤立的颅底颅骨缺损，而其他人则继续发展为脊髓空洞症。

▼ 发病机制

Gardner（1965）提出了一种流体动力学机制来解释脊髓空洞症的发展，其基础是第四脑室顶的异常延迟开放、第四脑室和椎管之间的连接持续存在以及脉络膜施加的高 CSF 压力脉动丛。过度的搏动会直接进入中央管，导致水肿。中央管也可能在其他多个部位破裂，导致脊髓空洞症（Levine，2004 年）。

Williams（1969）假设大孔水平的蛛网膜下腔阻塞可以作为一个阀门，使 CSF 向头侧流动比向尾侧流动更有效，导致颅脊压分离和空腔形成。

在对 105 名脊髓空洞症患者的尸检分析中，Milhorat 等人（1995）得出的结论是有3种不同的类型。第一种类型（47 例）包括与第四脑室直接连通的中央管扩张（'hydromelic'），并与脑积水和严重的出生缺陷有关，例如 Chiari II 型畸形和开放性脊柱裂。第二种类型（23 例）包括在第四脑室下方不同距离处出现的非连通性中央管空洞（“脊髓空洞症”），并且与影响 CSF 流体动力学的疾病有关，例如 Chiari I 型畸形和基底膜印模。第三组（35 例）包括不与中央管相通的管外实质空腔，并且与损伤性脊髓损伤有关，例如外伤、梗塞或出血。

Levine（2004）提出了与枕骨大孔病变相关的脊髓空洞症发病机制的新理论。枕大孔处蛛网膜下腔的阻塞会导致脑脊液压力的短暂突然变化，伴随着阻滞的头端压力增加和阻滞的尾部压力降低。这些变化会产生相应的透壁静脉压变化，导致枕骨大孔受压部位上方的血管受压，下方的血管扩张。这导致脊髓上的机械应力导致组织破裂和血脊髓屏障的部分破坏，从而使血浆浸润物在脊髓中积聚形成空洞。

▼ 动物模型

Ostertag（1930）在兔子身上发现了脊髓空洞症的显性遗传。