先天性糖基化障碍，II 型； CDG1I

• CDG II； CDGIi

蒂尔等人（2003） 描述了糖蛋白生物合成中的分子缺陷，在内质网（ER） 的胞浆侧影响 ALG2 酶将甘露糖残基从 GDP-Man 转移到 Man（1）GlcNAc（2）-PP-dolichol。 他们将这种疾病命名为 CDG Ii。 患有 CDG Ii 的女性患者出生时一切正常，除了双侧虹膜缺损（在 2 个月大时与单侧白内障一起被发现）。 在出生第一年，她出现了多系统疾病，包括智力低下、癫痫发作、髓鞘形成不足、肝肿大和凝血异常。 蒂尔等人（2003）指出，所有先前已知的多醇连接寡糖生物合成中的缺陷都会影响作用于内质网管腔侧的糖基转移酶。 ALG2 的缺陷代表了糖基转移酶的第一个缺陷，该糖基转移酶催化单糖残基从核苷酸糖供体转移到 ER 胞质侧的新生多甘醇连接的寡糖链上。

▼ 分子遗传学

Thiel 等人在患有 CDG Ii 的患者中（2003） 鉴定了 ALG2 基因中 1 bp 缺失（607905.0001） 和 1 bp 替换（607905.0002） 的杂合性。 野生型而非突变型 ALG2 cDNA 的表达恢复了患者成纤维细胞和具有 Alg2 突变的酵母细胞中的甘露糖基转移酶活性和多甘醇连接寡糖的生物合成。