巴代-比德尔综合征 7; BBS7

Bardet-Biedl 综合征 7（BBS7） 是由染色体 4q27 上的 BBS7 基因（607590） 纯合突变引起的。

▼ 说明

Bardet-Biedl 综合征 7（BBS7） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为视网膜色素变性、轴后多指畸形、智力低下、肥胖、肾脏异常和生殖器功能减退（Harville et al., 2010）。 Zaghloul 和 Katsanis（2009） 估计 BBS7 基因突变对 BBS 总突变负荷的贡献为 1.50%。

有关 Bardet-Biedl 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 BBS1（209900）。

▼ 临床特征

Najmabadi 等人研究的 4 名来自近亲家庭的患有 BBS7 的儿童（2011） 患有严重的智力障碍、多指畸形和肥胖。

Harville 等人研究的患者来自 4 个家庭（2010） BBS7 患有色素性视网膜炎、多指、肥胖、性腺功能减退和肾脏异常。其中三个家庭是近亲结婚。

▼ 分子遗传学

在 84 个具有 BBS 的主要欧洲血统的孤立家庭中，有 3 个家庭中，Badano 等人（2003） 鉴定了 BBS7 基因中的双等位基因突变（607590.0001-607590.0003）。

Najmabadi 等人通过对 136 个近亲家庭（超过 90% 的伊朗人，不到 10% 的土耳其或阿拉伯人）进行纯合性作图，然后进行外显子富集和下一代测序，孤立了常染色体隐性智力障碍的综合征或非综合征形式（2011） 在分离 Bardet-Biedl 综合征的受影响家族（M324） 成员中，鉴定了 BBS7 基因（607590.0004） 中 6 bp 缺失的纯合性。

哈维尔等人（2010） 在全球 45 个 BBS 家族队列中使用纯合性作图，确定了 20 个家族中的 17 个致病纯合突变。其中四个突变发生在 BBS7 基因中。