全身性癫痫伴热性惊厥 PLUS，4 型； GEFSP4

GEFS+, TYPE 4; GEFS+4

细胞遗传学位置：2p24 基因组坐标（GRCh38）：2:12,000,001-23,800,000

有关全身性癫痫伴热性惊厥附加（GEFS+） 的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参阅 604233。

▼ 临床特征

奥德纳尔特等人（2005） 报道了一个 4 代比利时家庭患有热性惊厥和癫痫，符合 GEFS+。八名患者出现与发烧相关的癫痫发作，但没有人在以后的生活中出现癫痫。热性惊厥发生在 6 个月至 2.5 岁之间，所有病例均为全身强直阵挛。大多数癫痫发作都是短暂的，但有 2 个人的癫痫发作持续时间超过 30 分钟。癫痫发作次数从 1 次到 3 次不等，但有 1 名患者总共癫痫发作 23 次。 3名患者有癫痫发作，但没有热性惊厥病史；然而，其中一名患者去世时没有什么临床病史，第二名患者的父母患有癫痫，但不属于比利时家庭。第三名没有热性惊厥的患者在 9 个月大时出现过一次失神惊厥。

▼ 测绘

Audenaert 等人通过在一个 4 代比利时家族中进行全基因组连锁分析和单倍型分析，孤立了与 GEFS+ 兼容的热性惊厥和癫痫（2005） 在染色体 2p24 上确定了一个 3.24-cM（4.2-Mb） 的候选区域（标记 D2S305 处的最大 2 点 lod 得分为 4.22）。对另外 50 个比利时-荷兰血统家庭的进一步分析显示，其中至少有 1 人患有热性惊厥，与 2p24 相关。基于祖先重组事件，Audenaert 等人（2005） 表明，D2S1360 和 D2S2342 之间存在一个 2.14-cM 的区域，其中包含该人群中热性惊厥和癫痫的易感位点。