斯特拉顿-帕克综合征

生长激素缺乏伴蠕虫骨骼、心脏异常和短指状畸形

▼ 正文

Stratton 和 Parker（1989） 描述了一名 17 个月大的男孩，由于生长激素缺乏、虫骨、短指畸形、中轴尿道下裂、左肾发育不全和肛门闭锁而导致身材矮小。加布里埃利等人（1994） 描述了一名 10 岁男孩，由于生长激素缺乏和其他特征而身材矮小，他们认为这与 Stratton 和 Parker（1989） 报道的疾病相同。没有关于这种疾病的遗传学的建议。两人都是孤立病例，都是健康的非近亲父母的后代。这名老年患者患有奇怪的半侧巨脑畸形，伴有单侧脑室扩大。

斯帕多尼等人（2004） 报道了一名患有孤立性生长激素缺乏、身体不对称和短指畸形的男孩，他在出生时就发现了肛门直肠发育不全和隐睾。作者提出，生长激素缺乏与肠道、生殖器和肢体异常的这种关联代表了斯特拉顿-帕克综合征的另一种情况。