小头原始侏儒症，托列洛型

托列洛等人（1986） 描述了 2 姐妹患有产前生长缺陷、小头畸形和智力迟钝的综合征，明显不同于 Seckel 综合征样疾病（例如 210710、210720、210730）和其他先前报道的综合征。其他特征包括白内障、牙釉质发育不全、免疫缺陷和普遍的骨化延迟。父母没有血缘关系。

▼ 遗传

托列洛等人（1986） 提出这种疾病为常染色体隐性遗传。