硒结合蛋白 1; SELENBP1
甲硫醇氧化酶;MTO硒结合蛋白,56-KD;SP56HGNC 批准的基因符号:SELENBP1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151...
甲硫醇氧化酶;MTO硒结合蛋白,56-KD;SP56HGNC 批准的基因符号:SELENBP1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151...
CDG2U精神发育迟滞,常染色体隐性遗传 15,以前;MRT15,以前▼ 说明拉菲克综合征(RAFQS) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是智力和运动发育不同程...
-二氢嘧啶酶样1; DPYSL1-二氢嘧啶酶相关蛋白1; DRP1HGNC 批准的基因符号:CRMP1细胞遗传学定位:4p16.2 基因组坐标(GRCh38):4...
戴蒙德-布莱克范贫血(DBA) 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血,通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...
LIPOYLTRANSFERASE 2 缺乏;LIPT2D▼ 说明NELABA 是一种严重的常染色体隐性代谢性疾病,其特征是出生时出现与血清乳酸升高相关的进行性脑...
帕廷顿 X 连锁智力低下综合症智力发育障碍,X 连锁,综合症 1;MRXS1精神发育迟滞,X 连锁,综合症 1精神发育迟滞,X 连锁,伴有肌张力障碍、共济失调和癫...
肌萎缩侧索硬化症 20(ALS20) 是由染色体 12q13 上的 HNRNPA1 基因(164017) 杂合突变引起的。HNRNPA1 突变还会导致多系统蛋白病...
α-CP3HGNC 批准的基因符号:PCBP3细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:45,643,724-45,942,453(来自 ...
RHINO12 号染色体开放解读码组 32; C12ORF32HGNC 批准的基因符号:RHNO1细胞遗传学位置:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准的基因符号:TIMP4细胞遗传学位置:3p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:12,153,067-12,158,911(来自 NCBI)▼ ...
常染色体隐性先天性鱼鳞病(ARCI) 是一组异质性角化疾病,其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病仅限于皮肤,大约三分之二的患者出现严重症状。主要的皮肤表型是层状...
HGNC 批准的基因符号:PRR7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,445,994-177,456,285(来自 NCBI)▼...
ACFAPOBEC1 刺激蛋白; ASPHGNC 批准的基因符号:A1CF细胞遗传学位置:10q11.23 基因组坐标(GRCh38):10:50,799,408...
本条目中涉及的其他实体:家族性肝硬化,包括肺动脉高压印度儿童肝硬化,包括;ICC,包括SEN 综合征,包括铜超载肝硬化,包括地方性蒂罗尔婴儿肝硬化,包括;ETIC...
tRNA-ALA、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TA▼ 正文丙氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 5587-5655 编码。▼ 等位基因变异体(2 个选定示...
先天性白内障,伴有面部畸形和神经病▼ 说明先天性白内障、面部畸形和神经病是一种常染色体隐性遗传疾病,在保加利亚吉普赛人中普遍存在。其他特征包括精神运动发育迟缓、骨...
微管相关蛋白 1A 和 1B,轻链 3MAP1ALC3MAP1BLC3LC3ALC3HGNC 批准的基因符号:MAP1LC3A细胞遗传学位置:20q11.22 基...
低β蛋白血症,家族性;FHBL棘细胞增多症伴低β脂蛋白血症低β脂蛋白血症,正常甘油三酯血症本条目中代表的其他实体:包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 4;L...
HGNC 批准的基因符号:DIRC1细胞遗传学位置:2q32.2 基因组坐标(GRCh38):2:188,733,737-188,790,122(来自 NCBI)...
SUMO特异性蛋白酶 2SMT3 特异性异肽酶 2,小鼠,同源物; SMT3IP2AXAM2,大鼠,同系物; AXAM2KIAA1331HGNC 批准的基因符号:...
T 细胞死亡相关基因 51; TDAG51HGNC 批准的基因符号:PHLDA1细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:76,025,4...
Polycomb 的增强剂,果蝇,2 的同源物EPC-LIKEHGNC 批准的基因符号:EPC2细胞遗传学位置:2q23.1 基因组坐标(GRCh38):2:14...
富含半胱氨酸蛋白 3;CRP3LIM 域蛋白,心脏CLP LIM 域蛋白,肌肉;MLPHGNC 批准的基因符号:CSRP3细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:FAM118B细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:126,211,413-126,264,539(来自 N...
MMP3 基因的启动子序列存在常见的多态性,其中 1 个等位基因包含 6 个腺苷(6A),其他 5 个腺苷(5A)(185250.0001)。 叶等人(1996)...
联合氧化磷酸化缺陷 45(COXPD45) 是一种常染色体隐性多系统疾病,其特征是从婴儿期起明显的整体生长不良、整体发育迟缓、癫痫发作和急性进行性神经系统恶化并伴...
miRNA570HGNC 批准的基因符号:MIR570细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:195,699,400-195,699,496(来...
DIM1、S. POMBE、HOMOLOG OF;DIM1U5 snRNP 特异性蛋白质,15-KDU5-15KDHGNC 批准的基因符号:TXNL4A细胞遗传学...
HENNEKAM 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征全身淋巴发育不良▼ 说明Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是全身性淋巴管发...
液泡蛋白分选 37,酵母,D 的同源物威廉斯-博伦综合征染色体 24 区; WBSCR24HGNC 批准的基因符号:VPS37D细胞遗传学位置:7q11.23 基...