遗传基因

激活转录因子 3; ATF3

HGNC 批准的基因符号:ATF3细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212,565,407-212,620,777(来自 NCBI)▼...

房间隔缺损 8; ASD8

有证据表明房间隔缺损 8(ASD8) 可能是由染色体 6q23.3 上 CITED2 基因(602937) 的杂合突变引起。有关房间隔缺损遗传异质性的讨论,请参见...

结节病,易感性,2; SS2

有证据表明,对结节病 2(SS2) 的易感性是由染色体 6p21 上的 BTNL2 基因(606000) 的变异赋予的。有关结节病遗传异质性的一般描述和讨论,请参...

VERLOES-KOULISCHER 型口腔综合征

Verloes 和 Koulischer(1992) 报道了一名妇女的病例,该妇女的上牙槽嵴内侧部分缺失,包括牙龈、系带以及上颌切牙和尖牙的牙芽。伦敦畸形学数据库...

S100P-结合蛋白; S100PBP

S100PBPRHGNC 批准的基因符号:S100PBP细胞遗传学位置:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:32,816,562-32,858,879(...

精神分裂症2; SCZD2

精神分裂症易感位点,染色体 11q 相关细胞遗传学位置:11q14-q21 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-97,400,000有关精神分...

二氢叶酸还原酶样1; DHRL1

二氢叶酸还原酶假原 4,前; DHFRP4,前HGNC 批准的基因符号:DHFR2细胞遗传学位置:3q11.2 基因组坐标(GRCh38):3:94,057,92...

干骺端发育不良,BRAUN-TINSCHERT 型

布劳恩等人(2001) 描述了一个德国家族 5 代人中存在一种独特的常染色体显性干骺端发育不良类型。主要特征是干骺端增宽和管状骨模型不足,伴有异常严重的桡骨内翻畸...

血管非炎性蛋白 3; VNN3

HGNC 批准的基因符号:VNN3P细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:132,722,787-132,734,765(来自 NCBI)...

精神分裂症4; SCZD4

精神分裂症易感位点,染色体 22q11 相关对精神分裂症 4(SCZD4) 的易感性与染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因(PRODH; 606810) 的突变...

亚瑟综合症,IV 型; USH4

有证据表明 IV 型亚瑟综合征(USH4) 是由染色体 17q24 上的 ARSG 基因(610008) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Usher 综合征的一...

皮炎,特应性

ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...