涂层蛋白复合物,亚基 γ-2; COPG2
外壳蛋白,非网格蛋白,γ-2HGNC 批准的基因符号:COPG2细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,506,238-130,66...
外壳蛋白,非网格蛋白,γ-2HGNC 批准的基因符号:COPG2细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,506,238-130,66...
白内障,小带状粉状 3; CZP3CAE3 有证据表明多种类型的白内障(CTRCT14) 是由编码间隙连接蛋白 α-3(GJA3; 121015)(也称为 con...
锌指蛋白 96; ZFP96; ZNF96KIAA0426HGNC 批准的基因符号:ZSCAN12细胞遗传学位置:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:2...
班福斯综合征甲状腺功能减退症,甲状腺或无甲状腺,伴有尖刺头发和腭裂有证据表明 Bamforth-Lazarus 综合征(BAMLAZ) 是由染色体 9q22 上的...
HGNC 批准的基因符号:SYT6细胞遗传学位置:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:114,089,292-114,153,869(来自 NCBI)▼...
G 蛋白偶联受体 STRL33; STRL33BONZOHGNC 批准的基因符号:CXCR6细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,...
胆汁淤积性黄疸和肾小管功能不全 Lutz-Richner 和 Landolt(1973) 描述了 2 个男性同胞,他们有远房表亲的父母,并且患有相同的综合症,导致...
成釉不全,低钙化型,常染色体隐性遗传有证据表明 IIIC 型低钙化釉质生成不全症(AI3C) 是由染色体 11q13 上 RELT 基因(611211) 的纯合突...
CD39-样3; CD39L3HGNC 批准的基因符号:ENTPD3细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:40,387,184-40,42...
肉瘤扩增序列; SASHGNC 批准的基因符号:TSPAN31细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:57,745,039-57,750...
HZF3HGNC 批准的基因符号:ZNF268细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:133,181,495-133,214,832(...
霍尔兹格雷夫等人(1984) 描述了一个患有波特序列、心脏缺陷、腭裂、多指畸形和骨骼缺陷的胎儿。邦内特等人(1987) 描述了一名患有波特序列、心脏缺陷和腭裂的女...
GPA血型糖蛋白,αHGNC 批准的基因符号:GYPA细胞遗传学位置:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:144,109,303-144,140,...
Neu5Ac-9-磷酸磷酸酶卤酸脱卤酶样水解酶结构域含蛋白-4;HDHD4HGNC 批准的基因符号:NANP细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh...
OSBP 相关蛋白 7;ORP7HGNC 批准的基因符号:OSBPL7细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,807,372-4...
HGNC 批准的基因符号:PRAP1细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,347,373-133,352,683(来自 NCB...
RPC2C128,酿酒酵母,同源物; C128HGNC 批准的基因符号:POLR3B细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:106,35...
蛋白激酶 A、C-γ 亚基HGNC 批准的基因符号:PRKACG细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:69,012,504-69,014...
分泌的模块化钙结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号:SMOC1细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:69,879,416-70,032...
十四酰佛波醇乙酸酯诱导的序列 7; TIS7TPA 诱导序列 7PC4HGNC 批准的基因符号:IFRD1细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38)...
抗酶3; AZ3HGNC 批准的基因符号:OAZ3细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,762,969-151,771,330(来...
静息淋巴细胞激酶; RLKHGNC 批准的基因符号:TXK细胞遗传学位置:4p12 基因组坐标(GRCh38):4:48,066,393-48,134,250(来...
HGNC 批准的基因符号:MEP1B细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:32,190,039-32,220,404(来自 NCBI)...
有证据表明婴儿肌纤维瘤病 2(IMF2) 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因(600276) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明婴儿...
锌指蛋白 237; ZNF237锌指蛋白 198 样 1; ZNF198L1HGNC 批准的基因符号:ZMYM5细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GR...
锌转运蛋白4; ZNT4HGNC 批准的基因符号:SLC30A4细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,479,606-45,52...
伴有心脏和大脑畸形的神经发育障碍; NEDHBM 有证据表明心脑畸形综合征(HBMS) 是由染色体 19q13 上的 SMG9 基因(613176) 纯合突变引起...
X连锁、综合症、常春藤型精神发育迟滞精神发育迟滞,X连锁,与癫痫有关; MRXE 有证据表明常春藤型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSH) 是由染色体 Xp...
有证据表明 Z 蛋白缺陷是由染色体 13q34 上的 PROZ 基因(176895) 杂合突变引起的。▼ 说明Protein Z 通过与 Protein Z 依赖...
HNRPKHGNC 批准的基因符号:HNRNPK细胞遗传学位置:9q21.32 基因组坐标(GRCh38):9:83,968,083-83,980,615(来自 ...