遗传基因

普拉德-威利综合征

普拉德-威利综合征

Prader-Willi综合征是由15号染色体某区域的某些活性基因缺失而诱发的。此区域位于15号染色体的长臂上,在医学上被记为15q11-q13。尽管诱发此两类染...

感音性聋并发男性不育症

感音性聋并发男性不育症

感音性聋和男性不育是由15号染色体长臂上的遗传物质缺失而诱发的。感音性聋和男性不育的症状都与此区域的多基因缺失有关。此病患者体内的染色体遗传物质缺失数量各不相同。...

16号染色体11带2区遗传物质重复症

16号染色体11带2区遗传物质重复症

16号染色体11带2区染色体重复遗传病指的是该条染色体有一份多余拷贝,拷贝中同样包含600千碱基的遗传物质片段,从而诱发此病。此病患者,其症状与该区域遗传物质缺失...

肺静脉与肺泡毛细血管硬化

肺静脉与肺泡毛细血管硬化

肺泡毛细血管发育不良并发肺静脉错位(ACD/MPV)是一类染色体异常遗传病,会影响肺部血管的发育。此病症患者体内的16号染色体遗传物质缺失区域在医学上被记作16q...

急性髓样细胞白血病

急性髓样细胞白血病

另一类血癌被称为核心结合因子-急性髓系白血病(CBF-AML),一般认为是由于16号染色体上的遗传物质发生重组而诱发的。最常见的染色体重组,就是16号染色体上发生...

宽拇指巨趾综合征

一些严重的鲁宾斯坦-泰比综合征(亦被称为16号染色体13区3带微缺失综合征)的病例,是由16号染色体短臂上的遗传物质缺失而导致的。当所有的体细胞中都发生此类遗传物...

16号染色体三体症与其他

如果机体内的16号染色体有3份拷贝而非通常情况下的两份,就会诱发16号染色体三体症。当所有体细胞都包含16号染色体的一份多余拷贝,就会诱发完全外显型16号染色体三...

17q12缺失综合征

17q12缺失综合征

正常人的每只体细胞内有46条染色体,组成23对。17号染色体有两份拷贝,父源母源各一份,组成一对。17号染色体上有大约8100万DNA基本构建单位(碱基对),占细...

17q12重复

17q12重复症是一类染色体变异,患者的每只体细胞内的17号染色体的一小片段有非正常拷贝。此病患者的症状在个体之间显示出较大的差异,即使同是家庭成员,往往也是如此...

隆凸性皮肤纤维肉瘤

17号和22号染色体上的遗传物质易位现象,在医学上被记为t(17;22), 会诱发一种很罕见的皮肤癌,即隆突性皮肤纤维瘤。此类易位将17号染色体上的COL1A1基...

库伦-德-弗里斯综合征

患者体内的17号染色体遗传物质的少量缺失(即微缺失),就会诱发库伦-德-弗里斯综合征。此染色体异常遗传病的典型症状是:发育迟缓,智力残障,孤僻以及一系列躯体或脏器...

敏-迪综合症

敏-迪综合症

此遗传病是由17号染色体的短臂末端缺失某些遗传物质而诱发的。该病的某些典型症状的出现都与染色体此区域缺失多基因有关。发生此遗传物质缺失的区域大小,依患者个体的不同...

史密斯-马吉利综合征

史密斯-马吉利综合征

史密斯-马吉利综合症通常是由于每只细胞中的17号染色体缺失小片段遗传物质而诱发的,发生此遗传物质缺失的染色体短臂区域在医学上被记为p11.2。此发育异常会影响人体...

Potocki-Lupski综合征

Potocki-Lupski综合征是由每只细胞中的17号染色体上的少部分遗传物质发生重复而诱发的,此遗传物质发生重复的染色体短臂区域在医学上被记为p11.2。患者...

其他17号染色体异常病症概述

对于某些癌症患者而言,17号染色体上出现过基因突变现象,已经得到了学界的认定。这些基因突变导致体细胞型遗传病,即在人的一生中均可能发生,但仅仅出现在特定的细胞之中...

18号染色体末梢遗传物质缺失症

正常人体内的每只细胞里有46条染色体,可分为23对。18号染色体的两份拷贝,父源母源各一份,组成一对。18号染色体上有7800万DNA基本构建单位(碱基对),占据...

18号染色体长臂近端遗传物质缺失综合症

此遗传病,顾名思义,指的是染色体遗传物质缺失的区域位于长臂末端,属于染色体微缺失。此病患者的主要症状包括:发育迟缓,学习障碍,身材矮小,肌无力,足部畸形等。18号...

18号染色体短臂四体综合症

18号染色体短臂四体综合症

此遗传病是由于每只细胞中有一条多余的非正常染色体,即18号等臂染色体而诱发的。此异常染色体的两臂臂长相等。正常的染色体有一条长臂,一条短臂,但是等臂染色体有两条等...

18三体综合征

18三体综合征(trisomy18syndrome)的发病率为1/5000-1/7000,女婴多于男婴(3:1),1年以上存活率仅5%。80%患者的核型为47,X...

其他18号染色体异常病症概述

其他18号染色体异常病症概述

当此条染色体短臂上缺失某些遗传物质或是此18号染色体上有多余的遗传物质的话,就可能诱发与18号染色体相关的其他一些遗传病症。但医学界对于18号染色体上若有缺失或是...

其他19号染色体异常症概述

其他19号染色体异常症概述

在某些癌症患者体内,也有发现19号染色体上的遗传物质出现变异现象。以上一些类型的染色体异常症属于体细胞遗传病,即在人一生的任何阶段都可能患上,另外,仅仅能在诱发癌...

环状20号染色体综合征

正常情况下,人体的每个细胞内有46条染色体,可分为23对。20号染色体有两份拷贝,父源母源各一份,组成一对。20号染色体上有6300万DNA基本构建单位(碱基对)...

Alagille综合征

Alagille综合征

约7%的Alagille综合征患者体内的20号染色体上的遗传物质会发生小微缺失,此区域在医学上被记为20p12。此区域内原本包含JAG1基因,此基因在胚胎的发育过...

核心结合因子-急性髓系白血病

核心结合因子-急性髓系白血病

21号染色体上的遗传物质重组易位,是一类血癌,即核心结合因子-急性髓系白血病(CBF-AML)的病因。约7%的核心结合因子-急性髓系白血病患者的体内出现过此类染色...

其他20号染色体异常病症概述

其他20号染色体异常病症概述

在某些癌症患者体内,已有发现20号染色体上出现遗传物质突变。这些染色体异常症属于体细胞遗传病,即在人的一生中均可能患上,并且此类染色体异常现象仅仅出现在特定的细胞...

唐氏综合征

唐氏综合征又称先天愚型, 21-三体综合征,是最常见的染色体疾病和弱智的病因,新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型...

其他21号染色体异常症概述

某些类型的癌症患者体内会出现21号染色体和其他染色体上遗传物质的重组易位现象。医学界认为,急性淋巴细胞白血病(一类通常在婴幼儿时期就可得到诊断的血癌),可能是由于...