植酰辅酶A羟化酶相互作用蛋白; PHYHIP

• PAHX染色体连锁蛋白 1； PAHXAP1
• KIAA0273

HGNC 批准的基因符号：PHYHIP

细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,219,702-22,232,098（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的未成熟骨髓细胞系 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1996） 克隆了 PHYHIP，他们将其命名为 KIAA0273。 推导的蛋白质含有330个氨基酸。 Northern印迹分析表明，该表达在脑中最强，在睾丸中中等，在前列腺、卵巢和小肠中较弱。 在检查的其他 12 个组织中未检测到表达。

Lee 等人通过使用小鼠 Pahx（602026） 作为诱饵对小鼠脑 cDNA 文库进行酵母 2 杂交分析（2000） 克隆了 Phyhip，他们将其称为 Pahxap1。 推导的 330 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 38 kD。 小鼠和人类 PHYHIP 具有 99% 的氨基酸同一性，并且均含有 1 个推定的酪氨酸激酶位点和 3 个 N-糖基化位点。 Northern 印迹分析检测到仅在人脑中表达的 3.4 kb 转录物。 小鼠组织的 Northern 印迹分析显示 Phyhip 在发育过程中表达可变。 在胚胎第 18 天，Phyhip 在皮肤中高水平表达，而在所有其他检查组织中低水平表达。 在新生儿第一天，在大脑和皮肤中检测到较高水平的 Phyhip，而成年动物仅在大脑中表达 Phyhip。 大鼠脑原位杂交显示表达定位于大脑皮层、齿状回、海马、浦肯野细胞层和几个中央核团的颗粒上层。 在大鼠视网膜中，在神经节细胞层和核层中检测到表达。

▼ 基因功能

Lee 等人通过酵母 2-杂交分析、免疫沉淀和蛋白质印迹分析，对稳定表达 Pahx 和 Phyhip 的小鼠成纤维细胞进行了分析（2000）证实了蛋白质之间的直接相互作用。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（1996） 将 PHYHIP 基因定位到 8 号染色体。

▼ 动物模型

科等人（2001） 发现在心脏中定向过度表达 Phyhip 的转基因小鼠在心房中表现出过度表达，特别是在窦房结中。 转基因小鼠表现出心动过速，20%的转基因动物还表现出快速心律失常。 此外，转基因小鼠对致心律失常药物表现出更高的敏感性。