努南综合症7； NS7

努南综合征是一种发育障碍，其特征是出生后生长迟缓、面部特征畸形、心脏缺陷和多种认知缺陷（Sarkozy 等人总结，2009 年）。

▼ 临床特征

萨科齐等人（2009） 报告了 5 名无关的努南综合征患者 - 7。 常见的临床特征包括新生儿生长不良、不同程度的喂养困难、身材矮小、轻度至中度认知缺陷、骨骼异常和肌张力低下。 畸形的面部特征包括长头畸形、突出的前额、距离过远、耳朵位置低且螺旋增厚。 2 名患者分别患有先天性心脏缺陷、肺动脉瓣狭窄和房间隔缺损，3 名患者有色素沉着过度的皮肤病变。

▼ 分子遗传学

Sarkozy 等人在 270 名临床诊断为努南综合征的患者中，有 5 名（1.9%）是这样的（2009）在BRAF基因中鉴定出4种不同的杂合从头突变（164757.0022、164757.0023、164757.0025和164757.0026）。