锌指蛋白 81； ZNF81

HGNC 批准的基因符号：ZNF81

细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:47,836,901-47,925,626（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

马里诺等人（1993） 从 X 染色体特异性文库中分离出一种新的锌指蛋白基因（ZNF81）。 具有各种缺失的人-仓鼠体细胞杂交体中的分离模式确定该基因位于 Xp22.1-p11 区域内。

▼ 测绘

奈特等人（1994） 通过证实 Xp22.11-p11.23 位于 ZNF21（314993） 和 ZNF41（314995） 占据的区域中，证明它们位于跨越约 1.5 Mb DNA 的相同 YAC 重叠群中，从而证实了它们的归属。 ELK1 基因（311040） 显示与 PFC 基因（300383） 连锁，此前已显示 PFC 基因与 ARAF1（311010）、SYN1（313440） 和 TIMP（305370） 位于一个簇中； 所有 5 个基因都包含在 120 kb 的距离内。 ZNF21 和 ZNF81 位于与滑膜肉瘤相关的染色体断点远端 150 kb（312820）。

▼ 分子遗传学

克莱夫斯特拉等人（2004） 对一名患有严重精神障碍的女性患者的从头易位 t（X;9）（p11.23;q34.3） 的断点进行了表征，发现该易位破坏了 ZNF81 基因。 Hamel 等人报道，对 300 多个非特异性 X 连锁智力低下家庭和患者进行的突变分析显示，MRX45 家族（300498） 的 ZNF81 中存在 ser179 到 asn 的替换（314998.0001）（1999），与表型完全分离。

▼ 等位基因变异体（1 个选定示例）：

.0001 重新分类 - 意义未知的变体
ZNF81、SER179ASN
这种变体以前被称为精神发育迟滞，X染色体连锁 45，已根据 Hamosh（2017） 对 ExAC 数据库的审查进行了重新分类。

Hamel 等人报道，在 MRX45（300498） 家族受影响的成员中（1999），Kleefstra 等人（2004） 鉴定出 ZNF81 基因中的 536G-A 转变，导致 ser179 到 asn（S179N） 的取代。 该突变与该家族中的疾病分离，并且在对照的 451 条 X 染色体中未检测到。

S179N 变异在 4 名男性和 ExAC 数据库中 81,134 个等位基因中的 8 个中被发现（2017 年 2 月 22 日），表明它不具有致病性（Hamosh，2017）。