5-羟甲基胞嘧啶结合蛋白，胚胎干细胞特异性； HMCES

HGNC Approved Gene Symbol: HMCES

细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,278,831-129,306,185（来自 NCBI）

▼ 说明

HMCES 是一种 DNA 损伤识别蛋白，可通过促进单链 DNA（ssDNA） 中脱碱基位点（AP 位点）的修复来保持基因组完整性（Mohni 等人，2019）。

▼ 克隆与表达

莫尼等人（2019） 报道人类 HMCES 含有 354 个氨基酸，并包括 SRAP 结构域和 C 端 PCNA（176740） 相互作用肽（PIP） 框。 各种人类细胞系中的定位和免疫印迹分析表明，HMCES 在 S 期细胞中的表达水平高于静止期细胞，并且定位于复制叉。 HMCES 存在于生命各个领域的几乎所有生物体和多种病毒中。

▼ 基因功能

莫尼等人（2019） 发现人类 HMCES 与 ssDNA 和 PCNA 结合，在复制叉处形成共价连接的 DNA-蛋白质复合物。 对 HMCES 缺陷或过度表达细胞的分析表明，HMCES 不调节基因表达或表观遗传标记，而是充当复制应激反应蛋白，因为 HMCES 失活导致倍增时间减慢，细胞 DNA 损伤增加。 进一步的分析表明，HMCES 能够感知 AP 位点，并通过与 ssDNA 形成 DNA-蛋白质交联（DPC） 来保护它们免受核酸内切酶和跨损伤合成聚合酶的影响，以促进无差错修复，从而在 DNA 复制过程中保持基因组稳定性。 对 HMCES 对 DNA 氧化损伤的反应的检查表明，HMCES 形成的 DPC 是一种中间体，并且 HMCES 通过泛素介导的蛋白水解作用被降解。

▼ 测绘

Gross（2019） 根据 HMCES 序列（GenBank AF201934） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 HMCES 基因对应到染色体 3q21.3。