身材矮小，根茎状，伴有小头畸形、小颌畸形和发育迟缓； SRMMD

泉等人（2016） 研究了来自 3 个不相关家庭的 4 名个体，这些个体表现出根茎性身材矮小以及小头畸形、小下颌、小关节松弛和发育迟缓。 其他可变特征包括后白内障、腭裂、室间隔缺损、隐睾、癫痫发作和自闭症。 其中两名患者是一对父女； Verloes 等人之前曾描述过这位父亲（1997）。

▼ 分子遗传学

Izumi 等人通过对 4 名患有根茎型身材矮小并伴有小头畸形、小颌畸形和发育迟缓的患者进行全外显子组测序（2016） 鉴定了 ARCN1 基因（600820.0001-600820.0003） 截短突变的杂合性。 其中一名先证者（参见 600820.0003）也是 SYT1 基因错义突变的杂合子（D233N；参见 185605），Izumi 等人（2016） 认为可能导致了该患者癫痫发作的额外特征； 然而，考虑到所有 4 名患有 ARCN1 突变的患者都表现出相当程度的发育迟缓和智力障碍，作者得出结论，ARCN1 突变可能在该综合征中观察到的神经系统特征中发挥重要作用，并且 ARCN1 可能是正常大脑生长和认知发展所必需的。