跨膜蛋白 50A;TMEM50A
小膜蛋白 1; SMP1
HGNC 批准的基因符号:TMEM50A
细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:25,338,334-25,362,361(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Wagner and Flegel(2000)发现染色体1p上的RH簇包含3个基因:RHD(111680)、RHCE(111700)和SMP1。他们指出,SMP1 的核苷酸序列已存入 GenBank(AF091282),编码一个 18 kD 小膜蛋白家族的推定 157 个氨基酸成员,并且该基因与染色体 21 上的开放解读码组表现出同源性。雷布尔等人,1999)。该基因位于两个 RH 基因之间,意味着 SMP1 基因的任何多态性都将与特定的 RH 单倍型紧密相关。作者认为,SMP1 基因的功能相关突变可能会导致针对特定 RH 单倍型的选择压力。这些因素可能可以解释一些以前未解决的 RH 单倍型分布问题,例如欧洲人群中 RH 阴性的高频率。