乙酰酮双加氧酶 1; ADI1
SUBMERGENCE-INDUCED PROTEIN-LIKE; SIPL
MT1-MMP 细胞质尾结合蛋白 1;MTCBP1
HGNC 批准的基因符号:ADI1
细胞遗传学定位:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:3,497,366-3,519,531(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Yeh等人通过在表达Epstein-Barr病毒核抗原1的HEK293细胞(293EBNA细胞)中搜索允许丙型肝炎病毒(HCV)感染的cDNA表达文库,然后对正常肝脏cDNA文库进行5-prime RACE, .(2001)克隆了ADI1,他们称之为SIPL。除了主要 ORF 之外,转录本还包含一个短的上游 ORF。推导的蛋白质与水稻 Sip 具有显着的相似性,这是通过浸没在水中诱导的。数据库分析揭示了一个推定的剪接变体,编码具有63个额外N端氨基酸的蛋白质,Yeh等人(2001)将其称为“扩展SIPL”(ESIPL)。Northern 印迹分析未能检测到任何组织中的 SIPL;然而,RT-PCR 和 Southern blot 分析在所有检查的正常组织和肿瘤组织中检测到 SIPL。ESIPL 转录物仅在骨骼肌、肝细胞癌、卵巢癌和胎盘绒毛膜癌中检测到。表位标记的SIPL在转染的293细胞的细胞核和细胞质中均表达,在一些细胞中存在核周或核聚集。数据库分析揭示了所有检查的生物体(包括原核生物)中都存在 SIPL 直系同源物。
▼ 基因功能
Yeh等人(2001)表明表达SIPL的293EBNA细胞允许HCV感染,而未转染的细胞则不允许。
Uekita等人(2004)利用酵母2-杂交分析发现,孤立的MMP14(600754)C末端尾部与MTCBP1相互作用。MTCBP1 与 MMP14 共定位于细胞膜,但也在细胞质和细胞核中检测到。MTCBP1抑制MMP14的活性,促进细胞迁移和侵袭。
▼ 测绘
Hartz(2010)根据ADI1序列(GenBank AK001775)与基因组序列(GRCh37)的比对,将ADI1基因定位到染色体2p25.3。