环指蛋白 30; RNF30

肌肉特异性环指蛋白3; MURF3

HGNC 批准的基因符号：TRIM54

细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,282,429-27,307,435（来自 NCBI）

▼ 说明

RING指基序是一个独特的锌螯合结构域，参与介导蛋白质-DNA和蛋白质-蛋白质相互作用。环指蛋白参与多种功能，如肿瘤发生、信号转导、过氧化物酶体生物发生、病毒感染、发育、转录抑制和泛素化。

▼ 克隆与表达

通过用MURF1（RNF28；RNF28；Centner et al.（2001）以 606131）为诱饵，鉴定出 2 个高度同源的蛋白，MURF2（RNF29；606469）和MURF3（RNF30）。RNF30 与 RNF28 和 RNF29 分别具有 77% 和 65% 的序列同一性。所有 3 种蛋白质共享一个保守的 N 端 RING 结构域和锌结合 Bbox 基序以及位于其中心区域的 2 个卷曲螺旋二聚化基序框。在体外，它们通过共享的卷曲螺旋基序形成二聚体/异二聚体。斑点印迹分析表明，RNF28 和 RNF30 具有肌肉特异性表达，但除横纹肌中表达外，肝脏中 RNF29 也有低水平表达。RNF30 的表达似乎在横纹肌发育过程中上调。

Centner等人（2001）发现RNF30对应于Spencer等人（2000）命名为MURF的小鼠蛋白。Spencer et al.（2000）确定小鼠蛋白与骨骼肌中的微管和Z线共定位。他们发现骨骼肌成肌细胞分化和肌管融合需要 Rnf30 的表达。其卷曲螺旋结构域介导与微管的关联，而其环指结构域是微管稳定所必需的。

▼ 测绘

Centner等（2001）通过辐射杂交分析将RNF30基因定位到染色体2p21-p16。