轴前缺陷、轴后多指畸形和尿道下裂

古特马赫综合症

有证据表明古特马赫综合征是由染色体 7p15 上的 HOXA13 基因（142959）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 临床特征

Guttmacher（1993）提出，他在父子和女儿身上观察到的一种疾病与手足生殖器（HFG）综合征（HFG）（140000）不同，它在某些方面很相似。所有 3 个人出生时均患有手脚轴前缺陷和手轴后多指畸形。父子俩均患有腺状尿道下裂。Guttmacher（1993）认为这种情况可以通过所有 3 名受影响者的第二脚趾缩短来与 HFG 综合征区分开来，特别是通过轴后多指的存在，他说，这在 HFG 综合征中从未被注意到。

▼ 分子遗传学

由于与由 HOXA13 基因突变引起的手足生殖器综合症相似，Innis 等人（2002）重新研究了 Guttmacher（1993）报道的家族，发现了一个特定的 HOXA13 错义突变，gln50 变为 leu（ Q50L；142959.0005）。该突变发生在一个等位基因上，该等位基因在该基因的启动子区域已经携带了新的 2 bp 缺失。该缺失本身并没有产生可检测到的异常，但可能导致受影响个体的表型，这与手足生殖器综合征的表型有所不同。