色素性视网膜炎 57；RP57

视网膜色素变性-57（RP57）是由 PDE6G 基因（180073）纯合突变引起的。

有关色素性视网膜炎（RP）的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 268000。

▼ 临床特征

Dvir 等人（2010）研究了一个扩展的以色列穆斯林阿拉伯谱系，孤立出严重的早发性常染色体隐性视网膜色素变性，其中受影响的个体视野明显缩小，范围从 10% 到小于 5%，中央视力有微小的残留岛。尽管如此，最佳矫正视力相对较好。暗视和明视视网膜电图早在 4 岁时就严重减弱或完全消失。眼底镜检查显示典型的骨针型色素沉积主要分布在中周边，以及视盘苍白。黄斑受累表现为缺乏中心凹反射和典型的黄斑囊样水肿，经光学相干断层扫描证实。Dvir et al.（2010）指出，这些结果与因 PDE6A（RP43；RP43）突变而导致 RP 患者的研究结果相似。见180071）和PDE6B基因（RP40; 613801）。

▼ 测绘

Dvir 等人（2010）在分离常染色体隐性 RP 的以色列穆斯林阿拉伯谱系中进行了全基因组纯合性作图，并仅鉴定了 1 个共享纯合性区域，即染色体 17 端粒末端 SNP rs10931 和端粒之间的 5.2 Mb 间隔。在 17q25.3。未受影响的亲属中的重组事件将 SNP rs868432 和端粒之间的间隔缩短至 4.7 Mb，该间隔包含 203 个基因。

▼ 分子遗传学

在一个扩展的以色列穆斯林阿拉伯谱系中，将常染色体隐性RP对应到染色体17q25.3，Dvir等人（2010）对候选PDE6G基因进行了测序，并鉴定了受影响个体中剪接位点突变的纯合性（180073.0001）；所有未受影响的家庭成员均为杂合子或携带 2 个野生型等位基因。在 256 名以色列穆斯林对照者中未发现剪接位点突变携带者，其中包括 135 名来自以色列北部的穆斯林阿拉伯人、70 名来自以色列中部的阿拉伯穆斯林和 51 名贝都因人。然而，在RP57家族所在村庄随机抽取的84名成年人中，有7人（8.3%）检测到了杂合性突变，这表明它代表了该村庄的创始突变。