溶质载体家族25（线粒体载体，谷氨酸），成员18；SLC25A18

谷氨酸载体2；GC2

HGNC 批准的基因符号：SLC25A18

细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:17,563,498-17,590,995（来自 NCBI）

▼ 正文

SLC25 基因家族编码线粒体载体，可跨线粒体内膜运输多种代谢物（Palmieri，2004）。SLC25A18，也称为GC2，是2个线粒体谷氨酸/H+同向转运蛋白之一，另一个是SLC25A22（609302）。

▼ 克隆与表达

Fiermonte等人（2002）通过在序列数据库中搜索与天冬氨酸/谷氨酸载体SLC25A12（603667）和SLC25A13（603859）相似的序列，鉴定出与SLC25A22和SLC25A18基因对应的EST。人类SLC25A18基因编码315个氨基酸的蛋白质，与其小鼠同源物有87%相同，与SLC25A22的蛋白质序列有63%相同。纯化的SLC25A18蛋白的表观分子量为31.5 kD。Fiermonte等（2002）通过PCR分析发现，在成人脑中表达最强，在睾丸中表达较少，在其他组织中表达较弱。

▼ 基因结构

Footz等人（2001）确定SLC25A18基因包含11个外显子。

▼ 基因功能

Fiermonte等人（2002）的功能表征研究表明，SLC25A18和SLC25A22都催化谷氨酸的单向转运和谷氨酸/谷氨酸交换。

▼ 测绘

Footz et al.（2001）在染色体22q11.2上鉴定出SLC25A18基因，位于猫眼综合征（115470）关键区域的远端半部。