布鲁格达综合症3；BRGDA3

有证据表明 Brugada 综合征 3（BRGDA3）是由编码 L 型电压依赖性钙通道 α-1C 子单元（CACNA1C；CACNA1C；114205）在染色体 12p13 上。

▼ 说明

Brugada 综合征的特点是右心前区心电图导联 ST 段抬高（所谓 1 型心电图），心脏结构正常的患者猝死发生率较高。该综合征通常出现在成年期，猝死的平均年龄为 41 +/- 15 ，但也发生在婴儿和儿童中（Antzelevitch 等人总结，2005）。

有关 Brugada 综合征遗传异质性的讨论，请参见 BRGDA1（601144）。

▼ 临床特征

Antzelevitch et al.（2007）报道了 2 名 Brugada 综合征先证者，他们的心电图 QT 间期也缩短。其中一名 41 岁土耳其裔男性因房颤就诊，QTc 为 346 毫秒。阿马林给药导致 V1 至 V2 导联 ST 段进一步抬高，并且可诱导单形性室性心动过速。该患者有一个兄弟，于 45 岁时因心脏骤停去世，还有两个女儿，QTc 间期分别为 360 毫秒和 373 毫秒。另一名先证者是一名 44 岁的欧洲裔男性，V1 显着 ST 段抬高，V2 鞍背型 ST 段抬高，III 导联显着 J 波，QTc 为 360 ms；他最近还被诊断出患有面肩肱型肌营养不良症（见158900）。他的母亲在 48 岁时发生过两次晕厥，导致心源性猝死；他的父亲、2 个兄弟姐妹和 3 个孩子拒绝检查，但据报道没有表现出 Brugada 表型。

▼ 分子遗传学

在 2 名患有 Brugada 综合征且心电图 QT 间期缩短的先证者中，已知与 Brugada 和短 QT 相关的基因突变呈阴性（参见 SQT1；609620）综合征，Antzelevitch et al.（2007）分别鉴定了CACNA1C基因G490R（114205.0003）和A39V（114205.0004）突变的杂合性。携带G490R突变的土耳其先证者的2个女儿也携带该突变；QTc 较长（373 ms）的女儿在 KCNH2 基因中也存在已知的 K897T 多态性（152427）。