甘氨酸N-酰基转移酶样1; GLYATL1

HGNC 批准的基因符号：GLYATL1

细胞遗传学定位：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:58,905,481-58,956,406（来自 NCBI）

▼ 说明

GLYATL1属于甘氨酸N-酰基转移酶家族（EC 2.3.1.13）（Waluk et al., 2010）。

▼ 克隆与表达

通过在EST数据库中搜索与GLYAT（607424）相似的序列，然后对人肝脏cDNA文库进行PCR，Zhang等（2007）克隆了GLYATL1。推导的 302 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 35.1 kD。它具有单个假定的甘氨酸 N-酰基转移酶结构域。数据库分析揭示了几种哺乳动物物种的密切直系同源物。半定量 RT-PCR 检测到 GLYATL1 在肝脏和肾脏中高表达，在胰腺、睾丸、卵巢和胃中表达较低，在其他 12 个检查组织中没有表达。表位标记的 GLYATL1 定位于转染 COS-7 细胞的内质网。它还显示出点状细胞质分布。

▼ 基因功能

张等人（2007）发现重组人GLYATL1诱导由热激元件驱动的报告基因的剂量依赖性激活。它不会激活许多其他信号通路的表达。

Matsuo等人（2012）以苯甲酰辅酶A和苯乙酰辅酶A为酰基供体，甘氨酸和谷氨酰胺为酰基受体，发现纯化的重组人GLYATL1能有效催化苯乙酰基向谷氨酰胺的转移，表明GLYATL1是一种芳基乙酰基转移酶。

▼ 基因结构

张等人（2007）确定GLYATL1基因有7个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Zhang et al.（2007）将GLYATL1基因定位到染色体11q12.1的约300 kb区域，该区域也包含GLYAT和GLYATL2（614762）。