三羧酸循环，缺陷

Blass 等人（1972）研究了一对远房表兄弟姐妹的女儿培养的皮肤成纤维细胞。一个姐姐在童年时期就去世了。先证者年龄 3 ，患有严重的全身神经系统疾病和持续性乳酸性酸中毒。放射性柠檬酸盐、棕榈酸盐和丙酮酸盐的氧化速度低于正常值的三分之一。发现丙酮酸脱氢酶复合物的活性存在缺陷，但该复合物的硫胺素依赖性第一种酶并未存在缺陷。该患者被认为存在影响三羧酸循环的部分遗传缺陷。有关所涉及的酶复合物的讨论，请参见 Reed 和 Cox（1970）。