磷酸核糖焦磷酸合成酶相关蛋白 1；PRPSAP1

PAP39

HGNC 批准的基因符号：PRPSAP1

细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,309,478-76,354,198（来自 NCBI）

▼ 说明

磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成酶（PRPS）催化ATP和5-磷酸核糖形成PRPP。Ishizuka et al.（1996）指出，大鼠肝酶以 34-、39-（603762）和 41-kD 组分的复杂聚集体形式存在，其中 34-kD 种类是催化子单元。来自大鼠肝脏的34-kD子单元是2种高度同源亚型的混合物，由2种不同的基因编码，分别命名为PRPS1（311850）和PRPS2（311860）。这些酶的 39 kD 和 41 kD 成分称为 PRPP 合成酶相关蛋白（PAP）。

▼ 克隆与表达

Kita等人（1994）从大鼠肝脏中克隆了39-kD成分（PAP39）的cDNA。推导的氨基酸序列与34-kD子单元的氨基酸序列非常相似。

Ishizuka等人（1996）使用基于大鼠PAP39蛋白序列的引物的PCR策略克隆了编码人PAP39（PRPSAP1）的cDNA。推导的 356 个氨基酸的人类蛋白质与大鼠 PAP39 具有 98% 的同一性，与人 PRPS1 和 PRPS2 编码的蛋白质具有 44% 的同一性。Northern 印迹分析显示，PAP39 在所有测试的人体组织中均以 2.2 kb mRNA 的形式表达。

▼ 基因功能

Kita等人（1994）表明，从大鼠肝酶复合物中去除PAP会导致剩余催化子单元的酶活性增加。作者提出 PAP 在 PRPP 合成中具有负调节作用。

▼ 测绘

Ishizuka et al.（1996）通过体细胞杂交体的PCR分析和荧光原位杂交将PRPSAP1基因定位到染色体17q24-q25。