动脉夹层伴雀斑样病变

当血液通过内膜撕裂进入血管壁并在中膜内形成假腔时，就会发生动脉夹层。最常受夹层影响的动脉依次是主动脉、肾动脉和颅外颈内动脉。动脉夹层的遗传倾向得到其家族性的支持（参见 147820；607086；122455）及其与各种结缔组织遗传性疾病的关系，特别是马凡综合征（154700）。

Schievink 等人（1995）在 Mayo Clinic 22 年期间收治的大约 240 名自发性颈动脉夹层患者中，发现 8 名患者有动脉夹层家族史。其中两名患者及其家人在年轻时就发生过动脉夹层，并伴有多发性雀斑样痣。由于动脉中膜和黑素细胞源自神经嵴细胞，Schievink等人（1995）提出神经嵴缺陷可能是这些家族的潜在异常。动脉夹层伴雀斑样斑病的家族综合征可能代表一种常染色体隐性遗传疾病，因为一个家庭有 2 名兄弟受累，另一个家庭有兄弟姐妹受累，后者是父母同父异母的后代。有一个家庭，一名兄弟因主动脉夹层升主动脉破裂进入心包而猝死。注意到主动脉广泛的囊性内侧坏死。他的兄弟在 19 岁时接受了左锁骨下动脉远端主动脉缩窄的手术修复。33岁时，他患左顶叶梗塞，脑血管造影显示左颈内动脉夹层狭窄。两兄弟都有许多色素沉着过度的皮肤病变，主要影响四肢皮肤，这被证明是雀斑样痣。它们大小均匀（直径约3毫米），呈深棕色至黑色。有些存在于树干上，也存在于手掌和脚掌上。面部和粘膜未受累。皮损在2岁左右出现，青春期时明显增多。另一个家庭是通过一名24岁的女性查明的，她在一次高山滑雪事故后不久，左侧颈椎动脉夹层，导致右侧偏瘫和左侧霍纳综合征（143000）。六年半后，即产后六周，她在母乳喂养时突然出现右枕部头痛。25 岁时，她的一个兄弟出现严重头痛，随后出现右侧偏瘫。之前没有外伤史。血管造影显示左侧颅外颈内动脉平滑狭窄区域与夹层一致。兄妹俩的躯干和四肢，特别是小腿都有多处皮肤损伤。这些患者均未出现牛奶咖啡斑、眼距过远或耳聋，而且身材均正常。

Schievink等人（1995）报道的第二个家庭的父亲在43岁时出现左侧偏瘫，并于2年后突然去世。没有医疗记录。他没有色素沉着过度的皮肤损伤。

雀斑与雀斑的区别在于，雀斑的颜色较深，存在于未暴露在阳光下的区域，在暴露于阳光下不会明显变黑或数量增加，而且在红发和白发中相对罕见。 -有皮肤的人。从组织学上看，雀斑的真皮表皮交界处黑素细胞数量增加，网状脊延长，而雀斑的黑素细胞数量正常或略有减少，网状脊不延长。雀斑样色素病是卡尼综合征（160980）和 LEOPARD 综合征（151100）的组成部分，但这些综合征的其他特征表明它们与 Schievink 等人（1995）描述的新综合征不同。在两个家族可供研究的动脉段中，通过显微镜检查发现囊性内侧坏死。