皮样囊肿，家族性额鼻

Plewes 和 Jacobson（1971）描述了一位患有额鼻皮样囊肿的父亲、他的儿子和两个女儿。临床 X 线检查结果类似于缓慢生长的颅内占位性病变。X 线平片显示鼻中隔增宽，造影放射学有助于勾勒出筛板产生的无血管肿块。采用鼻部和额部同步手术的切除术被证明是有效的。父亲33岁就诊，有10年癫痫病史。几年前，一个“鼻囊肿”已被切除，但没有关于病变性质的准确信息。癫痫样发作是夜间发作，伴有幻觉和发作后语言障碍。存在双侧嗅觉丧失和早期视乳头水肿。头骨 X 射线片显示右额叶区域呈半透明状态，同时前床突受到侵蚀。最大的后代是一名 13 岁男孩，首次就诊时主诉反复发作鼻塞。4年前，当注意到隔膜向右偏斜并伴有高位左侧囊性肿胀时，对隔膜肿胀进行了粘膜下切除术。X线片显示鼻中隔增宽，右额窦发育不良，额鼻突融合不完全。姐姐12岁时就诊，近期性格改变是转院的主要原因。鼻梁过宽，眉间下方有小皮窦，整个童年时期间歇性出现白色分泌物。除嗅觉丧失外，未检测到神经系统异常。很容易看到鼻中隔增宽。额鼻区的 X 线平片和断层扫描证实存在较宽的鼻中隔，并显示额部中线有一个小缺损，筛板有一个大缺损。手术前注意到的性格变化和记忆缺陷得到解决，嗅觉丧失仍然是唯一的缺陷。第三位同胞是一名 9 岁女孩，在 Plewes 和 Jacobson（1971）报告时无症状，但检查显示嗅觉丧失、鼻中隔增宽以及放射学变化在大多数方面与她的 2 个兄弟姐妹和父亲。

Samuel（1995）对 Plewes 和 Jacobson（1971）报道的家庭进行了后续跟踪。