干骺端软骨发育不良，PENA 型

这是以前称为干骺端骨发育不全的一组疾病之一。Pena（1965）和Lenz（1967）描述了正常父母的受影响同胞。长骨的干骺端在放射学上具有广泛的海绵状外观，在组织学上显示出许多软骨岛，让人想起内生软骨瘤病。Vaandrager（1960）描述了同卵双胞胎。Kozlowski和Sikorska（1970）描述了一个案例。